síndrome de Down

Síndrome de Down

Consideraciones generales

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético provocado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 (en vez de dos, como en el caso del resto de cromosomas).

Este defecto en el ADN causa un grado variable de retraso mental y un aspecto físico característico. Además, suelen tener una probabilidad mayor de sufrir ciertas patologías, especialmente del corazón, del sistema endocrino (ocupado de la liberación de hormonas) y del sistema digestivo causadas por el exceso de proteínas producidas por el cromosoma sobrante.

Las personas con esta enfermedad presentan mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, como defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y de audición, Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, la mayoría de estas patologías son tratables.

Actualmente su esperanza de vida está alrededor de los 60 años, mientras que en los años 80 no llegaba a los 30.

No se conocen las causas exactas de este trastorno, sólo algunas circunstancias que aumentan la probabilidad de concebir un niño con esta patología. Se sabe que las posibilidades aumentan cuantos más años tenga la madre.

Es el trastorno cromosómico más frecuente. Uno de cada 733 niños nace con SD. En la mayoría de los casos el cromosoma extra es obtenido del óvulo, no del espermatozoide.

Las personas con SD pueden llevar una vida pleno gracias al apoyo de la sociedad (sobre todo, de su familia y de las instituciones médicas y educativas). Se les intenta integrar en la comunidad para que desarrollen todas sus cualidades (muchos desempeñan un trabajo, algunos van a centros educativos normales con programas adaptados a sus necesidades).

Síntomas

El síntoma más común es el discapacidad mental y social que se manifiesta en un comportamiento impulsivo, aprendizaje lento, dificultad en el discernimiento y cortos periodos de atención. A medida que se hacen mayores, empiezan a ser conscientes de sus limitaciones por lo que pueden sentir frustración e ira.

Tratamiento

Es posible mejorar todos los problemas causados por el SD. Se debe comenzar en cuanto sea posible con terapia física, ocupacional y del habla.

Prevención

Como es una enfermedad genética, es imposible prevenir el síndrome de Down. Equipos de científicos investigan el cromosoma 21 para identificar cuáles de sus genes son los causantes del SD.

El único factor que se puede controlar es la edad de la madre. Una mujer con 35 años tiene alrededor de una posibilidad sobre 400 de concebir a un niño enfermo, a los 40 tiene una de 110 y a los 45, una de 35.

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